Ignacio Fernández Mata: desentrañando los misterios del Parkinson desde el Pacific Northwest.
martes, 23 de septiembre de 2014
Ignacio Fernández Mata: desentrañando los misterios del Parkinson desde el Pacific Northwest
Miren esta nota a Nacho, con quien trabajamos en el proyecto de genética del Parkinson y de quien aprendimos mucho.
Ignacio Fernández Mata: desentrañando los misterios del Parkinson desde el Pacific Northwest.
Ignacio Fernández Mata: desentrañando los misterios del Parkinson desde el Pacific Northwest.
martes, 29 de julio de 2014
lunes, 14 de julio de 2014
Genética de la Enfermedad de Parkinson en Calidad de Vida
¿Cuáles son las mejores formas de tratar la enfermedad de Parkinson?
Se trata de una de las patologías más prevalentes de nuestra sociedad. Afecta al 1% de la población y estiman que se duplicará en 2030.
Lunes 14 de julio del 2014
Se trata de una de las patologías más prevalentes de nuestra sociedad. Afecta al 1% de la población y estiman que se duplicará en 2030.
Lunes 14 de julio del 2014
lunes, 9 de junio de 2014
Posters Uy en Estocolmo
8TH INTERNATIONAL CONGRESS OF PARKINSON'S DISEASE AND MOVEMENT DISORDERS.
International Parkinson and Movement Disorder Society.
International Parkinson and Movement Disorder Society.
domingo, 13 de abril de 2014
James Parkinson
Un buen resumen de las contribuciones médicas y científicas de James Parkinson se puede leer aquí:
Parkinson's Medical & Scientific Contributions.
martes, 12 de noviembre de 2013
miércoles, 6 de noviembre de 2013
Neuroscience: My life with Parkinson's
Neuroscience: My life with Parkinson's.
A neuroscientist reflects on his experience of studying the circuits that control neural activity while his own brain began slowly failing him.
Nature 503, 29–30 (07 November 2013) doi:10.1038/503029a.
domingo, 20 de octubre de 2013
Genética y Enfermedad de Parkinson
Texto resumido de la charla que daré el martes 22/10 en el Hospital de Clínicas en el marco de PRENPAR.
En la charla de hoy me gustaría contarles sobre algunos aspectos generales de la Genética como disciplina y de sus aplicaciones en salud humana. De forma paralela, repasar algunos de los aspectos que hemos visto en varias oportunidades sobre genética y enfermedad de Parkinson (EP).
Herencia y variabilidad
La Genética es el estudio de la herencia y la variabilidad. Empieza analizando el parecido entre parientes, el cual se puede evidenciar tanto en la fisonomía y lo que vulgarmente llamamos el “parecido”, pero también se pueden evidenciar en el parecido en la forma de enfermar o de responder a la medicación. Es sabido que los hijos de un paciente con EP tienen por lo menos el doble de probabilidad de tener ellos la enfermedad, comparados con el resto de la población.
Por otro lado, la Genética, se centra en qué nos hace diferentes. En la variabilidad biológica. La que de nuevo, nos hace diferentes en nuestras susceptibilidades y resistencias a distintas afecciones, además de diferentes como individuos.
Mutaciones
La base molecular de esta variabilidad reside en los cambios del ADN. En las denominadas mutaciones. La gran mayoría de ellas son neutras, las portamos todos sin ninguna consecuencia negativa (e incluso a veces con efectos positivos), pero en algunos casos se convierten en determinantes fuertes de nuestras enfermedades. De hecho, en algunos individuos o familias, una mutación es el principal determinante de su salud, de su calidad de vida y de los cuidados médicos (y de otros tipos) que necesiten a lo largo de su vida. Hoy se conocen cientos de mutaciones en más de una decena de genes que pueden causar (o favorecer fuertemente la aparición de) EP.
La Genética y nosotros
La genética está de moda y por ende, vemos mucho de ella en los medios. Por otro lado, tiene mucho que decirnos sobre nosotros mismos, como especie y como individuos. Viejos problemas - como el origen del hombre- se ven hoy con nueva luz gracias a los estudios genómicos. ¿Sabían que todos tenemos algo de ADN de Neanderthal en nuestras células?
La genética y la medicina
Hay ya en el Talmud - compendio de leyes y tradiciones judías, del año 200 DC- descripciones de métodos para prevenir problemas derivados de enfermedades genéticas, en este caso particular, la hemofilia.
Hoy secuenciamos genomas enteros en busca de causas de enfermedades humanas. Se conocen miles de enfermedades causadas por mutaciones en distintos genes. Cada vez se conocen más y más variantes genéticas asociadas a enfermedades humanas y se trata de usar ese conocimiento para diagnosticar, prevenir y tratar las mismas. La EP no es la excepción. En varias oportunidades he mostrado los descubrimientos de genes y mutaciones causales o favorecedores de EP. Algunos de los cuales, incluso, se pueden estudiar en nuestro medio.
En la gran mayoría de los casos (incluida la EP) la relación entre genes y enfermedades no es sencilla. Uno no puede decirle “todo” a un paciente a partir de sus genes. En el mejor de los casos probabilidades o estimaciones para cada caso.
Biotecnología y salud
La ingeniería genética puede permitir desarrollar tratamientos a partir de genes (o fragmentos de genes). Desde 1990 se vienen probando estrategias de terapia génica con distinto grado de éxito. En EP se han iniciado recientemente con resultados potencialmente buenos pero que probablemente llevará tiempo que estén disponibles para nuestro uso.
En la charla de hoy me gustaría contarles sobre algunos aspectos generales de la Genética como disciplina y de sus aplicaciones en salud humana. De forma paralela, repasar algunos de los aspectos que hemos visto en varias oportunidades sobre genética y enfermedad de Parkinson (EP).
Herencia y variabilidad
La Genética es el estudio de la herencia y la variabilidad. Empieza analizando el parecido entre parientes, el cual se puede evidenciar tanto en la fisonomía y lo que vulgarmente llamamos el “parecido”, pero también se pueden evidenciar en el parecido en la forma de enfermar o de responder a la medicación. Es sabido que los hijos de un paciente con EP tienen por lo menos el doble de probabilidad de tener ellos la enfermedad, comparados con el resto de la población.
Por otro lado, la Genética, se centra en qué nos hace diferentes. En la variabilidad biológica. La que de nuevo, nos hace diferentes en nuestras susceptibilidades y resistencias a distintas afecciones, además de diferentes como individuos.
Mutaciones
La base molecular de esta variabilidad reside en los cambios del ADN. En las denominadas mutaciones. La gran mayoría de ellas son neutras, las portamos todos sin ninguna consecuencia negativa (e incluso a veces con efectos positivos), pero en algunos casos se convierten en determinantes fuertes de nuestras enfermedades. De hecho, en algunos individuos o familias, una mutación es el principal determinante de su salud, de su calidad de vida y de los cuidados médicos (y de otros tipos) que necesiten a lo largo de su vida. Hoy se conocen cientos de mutaciones en más de una decena de genes que pueden causar (o favorecer fuertemente la aparición de) EP.
La Genética y nosotros
La genética está de moda y por ende, vemos mucho de ella en los medios. Por otro lado, tiene mucho que decirnos sobre nosotros mismos, como especie y como individuos. Viejos problemas - como el origen del hombre- se ven hoy con nueva luz gracias a los estudios genómicos. ¿Sabían que todos tenemos algo de ADN de Neanderthal en nuestras células?
La genética y la medicina
Hay ya en el Talmud - compendio de leyes y tradiciones judías, del año 200 DC- descripciones de métodos para prevenir problemas derivados de enfermedades genéticas, en este caso particular, la hemofilia.
Hoy secuenciamos genomas enteros en busca de causas de enfermedades humanas. Se conocen miles de enfermedades causadas por mutaciones en distintos genes. Cada vez se conocen más y más variantes genéticas asociadas a enfermedades humanas y se trata de usar ese conocimiento para diagnosticar, prevenir y tratar las mismas. La EP no es la excepción. En varias oportunidades he mostrado los descubrimientos de genes y mutaciones causales o favorecedores de EP. Algunos de los cuales, incluso, se pueden estudiar en nuestro medio.
En la gran mayoría de los casos (incluida la EP) la relación entre genes y enfermedades no es sencilla. Uno no puede decirle “todo” a un paciente a partir de sus genes. En el mejor de los casos probabilidades o estimaciones para cada caso.
Biotecnología y salud
La ingeniería genética puede permitir desarrollar tratamientos a partir de genes (o fragmentos de genes). Desde 1990 se vienen probando estrategias de terapia génica con distinto grado de éxito. En EP se han iniciado recientemente con resultados potencialmente buenos pero que probablemente llevará tiempo que estén disponibles para nuestro uso.
lunes, 29 de julio de 2013
sábado, 20 de julio de 2013
Hacen falta más Lourdes
Hacen falta más Lourdes
Un comentario sobre el trabajo de la Sección Enfermedad de Parkinson y movimientos anormales del Instituto de Neurología en el blog de No + pálidas.
Un comentario sobre el trabajo de la Sección Enfermedad de Parkinson y movimientos anormales del Instituto de Neurología en el blog de No + pálidas.
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