«Los tratamientos personalizados mejorarán la calidad de vida de los enfermos de párkinson»
«Estamos mucho más cerca de poder curar esta enfermedad que cuando yo empecé a investigar hace quince años»
JOSÉ L. GONZÁLEZ GIJÓN.
Lunes, 27 agosto 2018, 02:22
https://www.elcomercio.es/sociedad/salud/tratamientos-personalizados-mejoraran-20180827001700-ntvo.html
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martes, 28 de agosto de 2018
miércoles, 8 de agosto de 2018
Parkinson: la importancia de los genes
Nota en CNN en Español al Dr. Ignacio Fernandez Mata, director del Consorcio Latinoamericano para el Estudio de la Genética del Parkinson.
https://cnnespanol.cnn.com/video/parkinson-importancia-genes-latinos-geneticamente-diferente-vive-la-salud-cnnee/
https://cnnespanol.cnn.com/video/parkinson-importancia-genes-latinos-geneticamente-diferente-vive-la-salud-cnnee/
viernes, 2 de junio de 2017
Variable frequency of LRRK2 variants in the Latin American research consortium on the genetics of Parkinson’s disease (LARGE-PD), a case of ancestry
Salió la publicación con los resultados de LARGE-PD para mutaciones en LRRK2 en Latinoamérica del que somos participantes. A continuación tienen el resumen y siguiendo el link se accede al artículo completo.
Variable frequency of LRRK2 variants in the Latin American research consortium on the genetics of Parkinson’s disease (LARGE-PD), a case of ancestry
Mario Cornejo-Olivas1,2, Luis Torres3,4, Mario R. Velit-Salazar1,5, Miguel Inca-Martinez1, Pilar Mazzetti1,4, Carlos Cosentino3,4,Federico Micheli6, Claudia Perandones6, Elena Dieguez7, Victor Raggio8, Vitor Tumas9, Vanderci Borges10, Henrique B. Ferraz10,Carlos R. M. Rieder11, Artur Shumacher-Schuh11, Carlos Velez-Pardo12, Marlene Jimenez-Del-Rio12, Francisco Lopera12,Jorge Chang-Castello13, Brennie Andreé-Munoz14, Sarah Waldherr15,16, Dora Yearout15,16, Cyrus P. Zabetian15,16and Ignacio F. Mata15,16
1Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias Neurologicas, Lima, Peru;2Northern Pacific Global Health Research Training Consortium, Bethesda, MD, USA;3Movement Disorders Unit, Instituto Nacional de Ciencias Neurologicas, Lima, Peru;4Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Peru;5Universidad Peruana CayetanoHeredia, Lima, Peru;6Hospital de Clínicas José de San Martín, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina;7Neurology Institute, Universidad de la Republica,Montevideo, Uruguay;8Department of Genetics, Facultad de Medicina, Universidad de la Republica, Montevideo, Uruguay;9Ribeirão Preto Medical School, Universidade de SãoPaulo, Ribeirão Preto, Brazil;10Movement Disorders Unit, Department of Neurology and Neurosurgery, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil;11Hospital deClínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil;12Neruroscience Research Group, Medical Research Institute, Universidad de Antioquia, Medellin, Colombia;13Department ofGenetics, School of Medici ne, Universidad de Guayaquil, Hospital Luis Vernaza, Guayaquil, Ecuador;14Service of Neurology, Hospital Luis Vernaza, Guayaquil, Ecuador;15VeteransAffairs Puget Sound Health Care System, University of Washington, Seattle, WA, USA and16Department of Neurology, University of Washington, Seattle, WA, USACorrespondence: Ignacio F . Mata (nachofm@uw.edu)
Mutations in Leucine Repeat Rich Kinase 2 (LRRK2), primarily located in codons G2019 and R1441, represent the most common genetic cause of Parkinson’s disease in European-derived populations. However, little is known about the frequency of these mutations in Latin American populations. In addition, a prior study suggested that a LRRK2 polymorphism (p.Q1111H) specific to Latino and Amerindian populations might be a risk factor for Parkinson’s disease, but this finding requires replication. We screened1734 Parkinson’s disease patients and 1097 controls enrolled in the Latin American Research Consortium on the Genetics of Parkinson’s disease (LARGE-PD), which includes sites in Argentina, Brazil, Colombia, Ecuador, Peru, and Uruguay. Genotypes were determined by TaqMan assay (p.G2019S and p.Q1111H) or by sequencing of exon 31 (p.R1441C/G/H/S). Admixture proportion was determined using a panel of 29 ancestry informative markers. We identified a total of 29 Parkinson’s disease patients (1.7%) who carried p.G2019S and the frequency ranged from 0.2% in Peru to 4.2% in Uruguay. Only two Parkinson’s disease patients carried p.R1441G and one patient carried p.R1441C. There was no significant difference in the frequency of p.Q1111H in patients (3.8%) compared to controls (3.1%; OR 1.02, p = 0.873). The frequency of LRRK2-p.G2019S varied greatly between different Latin American countries and was directly correlated with the amount of European ancestry observed. p.R1441G is rare in Latin America despite the large genetic contribution made by settlers from Spain, where the mutation is relatively common.
npj Parkinson’s Disease (2017) 3:19 ; doi:10.1038/s41531-017-0020-6
Variable frequency of LRRK2 variants in the Latin American research consortium on the genetics of Parkinson’s disease (LARGE-PD), a case of ancestry
Mario Cornejo-Olivas1,2, Luis Torres3,4, Mario R. Velit-Salazar1,5, Miguel Inca-Martinez1, Pilar Mazzetti1,4, Carlos Cosentino3,4,Federico Micheli6, Claudia Perandones6, Elena Dieguez7, Victor Raggio8, Vitor Tumas9, Vanderci Borges10, Henrique B. Ferraz10,Carlos R. M. Rieder11, Artur Shumacher-Schuh11, Carlos Velez-Pardo12, Marlene Jimenez-Del-Rio12, Francisco Lopera12,Jorge Chang-Castello13, Brennie Andreé-Munoz14, Sarah Waldherr15,16, Dora Yearout15,16, Cyrus P. Zabetian15,16and Ignacio F. Mata15,16
1Neurogenetics Research Center, Instituto Nacional de Ciencias Neurologicas, Lima, Peru;2Northern Pacific Global Health Research Training Consortium, Bethesda, MD, USA;3Movement Disorders Unit, Instituto Nacional de Ciencias Neurologicas, Lima, Peru;4Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Peru;5Universidad Peruana CayetanoHeredia, Lima, Peru;6Hospital de Clínicas José de San Martín, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina;7Neurology Institute, Universidad de la Republica,Montevideo, Uruguay;8Department of Genetics, Facultad de Medicina, Universidad de la Republica, Montevideo, Uruguay;9Ribeirão Preto Medical School, Universidade de SãoPaulo, Ribeirão Preto, Brazil;10Movement Disorders Unit, Department of Neurology and Neurosurgery, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil;11Hospital deClínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil;12Neruroscience Research Group, Medical Research Institute, Universidad de Antioquia, Medellin, Colombia;13Department ofGenetics, School of Medici ne, Universidad de Guayaquil, Hospital Luis Vernaza, Guayaquil, Ecuador;14Service of Neurology, Hospital Luis Vernaza, Guayaquil, Ecuador;15VeteransAffairs Puget Sound Health Care System, University of Washington, Seattle, WA, USA and16Department of Neurology, University of Washington, Seattle, WA, USACorrespondence: Ignacio F . Mata (nachofm@uw.edu)
Mutations in Leucine Repeat Rich Kinase 2 (LRRK2), primarily located in codons G2019 and R1441, represent the most common genetic cause of Parkinson’s disease in European-derived populations. However, little is known about the frequency of these mutations in Latin American populations. In addition, a prior study suggested that a LRRK2 polymorphism (p.Q1111H) specific to Latino and Amerindian populations might be a risk factor for Parkinson’s disease, but this finding requires replication. We screened1734 Parkinson’s disease patients and 1097 controls enrolled in the Latin American Research Consortium on the Genetics of Parkinson’s disease (LARGE-PD), which includes sites in Argentina, Brazil, Colombia, Ecuador, Peru, and Uruguay. Genotypes were determined by TaqMan assay (p.G2019S and p.Q1111H) or by sequencing of exon 31 (p.R1441C/G/H/S). Admixture proportion was determined using a panel of 29 ancestry informative markers. We identified a total of 29 Parkinson’s disease patients (1.7%) who carried p.G2019S and the frequency ranged from 0.2% in Peru to 4.2% in Uruguay. Only two Parkinson’s disease patients carried p.R1441G and one patient carried p.R1441C. There was no significant difference in the frequency of p.Q1111H in patients (3.8%) compared to controls (3.1%; OR 1.02, p = 0.873). The frequency of LRRK2-p.G2019S varied greatly between different Latin American countries and was directly correlated with the amount of European ancestry observed. p.R1441G is rare in Latin America despite the large genetic contribution made by settlers from Spain, where the mutation is relatively common.
npj Parkinson’s Disease (2017) 3:19 ; doi:10.1038/s41531-017-0020-6
martes, 26 de julio de 2016
Artículo sobre el trabajo de Nacho Mata en LARGE-PD.
Crossing Borders: Beyond the Euro-Centric Medical Research in Parkinson Disease
http://depts.washington.edu/mbwc/news/article/crossing-the-border-beyond-the-euro-centric-medical-research-in-parkinsons-
Artículo sobre el trabajo de Nacho Mata en LARGE-PD.
http://depts.washington.edu/mbwc/news/article/crossing-the-border-beyond-the-euro-centric-medical-research-in-parkinsons-
Artículo sobre el trabajo de Nacho Mata en LARGE-PD.
viernes, 19 de febrero de 2016
Genética de la EP desde Seattle
The Power to be Precise
Cyrus Zabetian e Ignacio Fernandez Mata.
Un muy buen artículo sobre los últimos trabajos de este grupo con quienes tenemos el gusto de colaborar.
Cyrus Zabetian e Ignacio Fernandez Mata.
Un muy buen artículo sobre los últimos trabajos de este grupo con quienes tenemos el gusto de colaborar.
El artículo original recientemente publicado: GBA Variants are associated with a distinct pattern of cognitive deficits in Parkinson's disease.
martes, 8 de diciembre de 2015
viernes, 6 de marzo de 2015
APOE, MAPT, and SNCA Genes and Cognitive Performance in Parkinson Disease
APOE, MAPT, and SNCA Genes and Cognitive Performance in Parkinson Disease
Ignacio F. Mata, PhD1,3; James B. Leverenz, MD1,2,3,4,5; Daniel Weintraub, MD6,7,8; John Q. Trojanowski, MD, PhD9,10; Howard I. Hurtig, MD6; Vivianna M. Van Deerlin, MD, PhD9; Beate Ritz, MD, PhD11,12,13; Rebecca Rausch, PhD13; Shannon L. Rhodes, PhD11; Stewart A. Factor, DO14; Cathy Wood-Siverio, MS14; Joseph F. Quinn, MD15,16; Kathryn A. Chung, MD15,16; Amie L. Peterson, MD15,16; Alberto J. Espay, MD17; Fredy J. Revilla, MD17,18; Johnna Devoto, PsyD17; Shu-Ching Hu, MD, PhD1,2,3; Brenna A. Cholerton, PhD1,4; Jia Y. Wan, MS19,20; Thomas J. Montine, MD, PhD21; Karen L. Edwards, PhD19,20; Cyrus P. Zabetian, MD, MS1,2,3
[+] Author Affiliations
JAMA Neurol. 2014;71(11):1405-1412. doi:10.1001/jamaneurol.2014.1455. Text Size: A A A
Article
Tables
Supplemental Content
References
Comments
ABSTRACT
ABSTRACT | INTRODUCTION | METHODS | RESULTS | DISCUSSION | CONCLUSIONS | ARTICLE INFORMATION | REFERENCES
Importance Cognitive impairment is a common and disabling problem in Parkinson disease (PD) that is not well understood and is difficult to treat. Identification of genetic variants that influence the rate of cognitive decline or pattern of early cognitive deficits in PD might provide a clearer understanding of the etiopathogenesis of this important nonmotor feature.
Objective To determine whether common variation in the APOE, MAPT, and SNCA genes is associated with cognitive performance in patients with PD.
Design, Setting, and Participants We studied 1079 PD patients from 6 academic centers in the United States who underwent assessments of memory (Hopkins Verbal Learning Test–Revised [HVLT-R]), attention and executive function (Letter-Number Sequencing Test and Trail Making Test), language processing (semantic and phonemic verbal fluency tests), visuospatial skills (Benton Judgment of Line Orientation test), and global cognitive function (Montreal Cognitive Assessment). Participants underwent genotyping for the APOE ε2/ε3/ε4 alleles, MAPT H1/H2 haplotypes, and SNCA rs356219. We used linear regression to test for association between genotype and baseline cognitive performance with adjustment for age, sex, years of education, disease duration, and site. We used a Bonferroni correction to adjust for the 9 comparisons that were performed for each gene.
Main Outcomes and Measures Nine variables derived from 7 psychometric tests.
Results The APOE ε4 allele was associated with lower performance on the HVLT-R Total Recall (P = 6.7 × 10−6; corrected P [Pc] = 6.0 × 10−5), Delayed Recall (P = .001; Pc = .009), and Recognition Discrimination Index (P = .004; Pc = .04); a semantic verbal fluency test (P = .002; Pc = .02); the Letter-Number Sequencing Test (P = 1 × 10−5; Pc = 9 × 10−5); and Trail Making Test B minus Trail Making Test A (P = .002; Pc = .02). In a subset of 645 patients without dementia, the APOE ε4 allele was associated with lower scores on the HVLT-R Total Recall (P = .005; Pc = .045) and the semantic verbal fluency (P = .005; Pc = .045) measures. Variants of MAPT and SNCA were not associated with scores on any tests.
Conclusions and Relevance Our data indicate that the APOE ε4 allele is an important predictor of cognitive function in PD across multiple domains. Among PD patients without dementia, the APOE ε4 allele was only associated with lower performance on word list learning and semantic verbal fluency, a pattern more typical of the cognitive deficits seen in early Alzheimer disease than PD.
Ignacio F. Mata, PhD1,3; James B. Leverenz, MD1,2,3,4,5; Daniel Weintraub, MD6,7,8; John Q. Trojanowski, MD, PhD9,10; Howard I. Hurtig, MD6; Vivianna M. Van Deerlin, MD, PhD9; Beate Ritz, MD, PhD11,12,13; Rebecca Rausch, PhD13; Shannon L. Rhodes, PhD11; Stewart A. Factor, DO14; Cathy Wood-Siverio, MS14; Joseph F. Quinn, MD15,16; Kathryn A. Chung, MD15,16; Amie L. Peterson, MD15,16; Alberto J. Espay, MD17; Fredy J. Revilla, MD17,18; Johnna Devoto, PsyD17; Shu-Ching Hu, MD, PhD1,2,3; Brenna A. Cholerton, PhD1,4; Jia Y. Wan, MS19,20; Thomas J. Montine, MD, PhD21; Karen L. Edwards, PhD19,20; Cyrus P. Zabetian, MD, MS1,2,3
[+] Author Affiliations
JAMA Neurol. 2014;71(11):1405-1412. doi:10.1001/jamaneurol.2014.1455. Text Size: A A A
Article
Tables
Supplemental Content
References
Comments
ABSTRACT
ABSTRACT | INTRODUCTION | METHODS | RESULTS | DISCUSSION | CONCLUSIONS | ARTICLE INFORMATION | REFERENCES
Importance Cognitive impairment is a common and disabling problem in Parkinson disease (PD) that is not well understood and is difficult to treat. Identification of genetic variants that influence the rate of cognitive decline or pattern of early cognitive deficits in PD might provide a clearer understanding of the etiopathogenesis of this important nonmotor feature.
Objective To determine whether common variation in the APOE, MAPT, and SNCA genes is associated with cognitive performance in patients with PD.
Design, Setting, and Participants We studied 1079 PD patients from 6 academic centers in the United States who underwent assessments of memory (Hopkins Verbal Learning Test–Revised [HVLT-R]), attention and executive function (Letter-Number Sequencing Test and Trail Making Test), language processing (semantic and phonemic verbal fluency tests), visuospatial skills (Benton Judgment of Line Orientation test), and global cognitive function (Montreal Cognitive Assessment). Participants underwent genotyping for the APOE ε2/ε3/ε4 alleles, MAPT H1/H2 haplotypes, and SNCA rs356219. We used linear regression to test for association between genotype and baseline cognitive performance with adjustment for age, sex, years of education, disease duration, and site. We used a Bonferroni correction to adjust for the 9 comparisons that were performed for each gene.
Main Outcomes and Measures Nine variables derived from 7 psychometric tests.
Results The APOE ε4 allele was associated with lower performance on the HVLT-R Total Recall (P = 6.7 × 10−6; corrected P [Pc] = 6.0 × 10−5), Delayed Recall (P = .001; Pc = .009), and Recognition Discrimination Index (P = .004; Pc = .04); a semantic verbal fluency test (P = .002; Pc = .02); the Letter-Number Sequencing Test (P = 1 × 10−5; Pc = 9 × 10−5); and Trail Making Test B minus Trail Making Test A (P = .002; Pc = .02). In a subset of 645 patients without dementia, the APOE ε4 allele was associated with lower scores on the HVLT-R Total Recall (P = .005; Pc = .045) and the semantic verbal fluency (P = .005; Pc = .045) measures. Variants of MAPT and SNCA were not associated with scores on any tests.
Conclusions and Relevance Our data indicate that the APOE ε4 allele is an important predictor of cognitive function in PD across multiple domains. Among PD patients without dementia, the APOE ε4 allele was only associated with lower performance on word list learning and semantic verbal fluency, a pattern more typical of the cognitive deficits seen in early Alzheimer disease than PD.
viernes, 2 de enero de 2015
Charlas PRENPAR
Estos son los textos de las dos últimas charlas que di en el Hospital de Clínicas (Instituto de Neurología) en el marco del Programa PRENPAR. Las mismas se centran en los avances en proceso del Proyecto Genética de la Enfermedad de Parkinson.
Ambos fueron publicados en el libro anual del programa.
Genética y Enfermedad de Parkinson
En la charla de hoy me gustaría contarles sobre algunos aspectos generales de la Genética como disciplina y de sus aplicaciones en salud humana. De forma paralela, repasar algunos de los aspectos que hemos visto en varias oportunidades sobre genética y enfermedad de Parkinson (EP).
Herencia y variabilidad
La Genética es el estudio de la herencia y la variabilidad. Empieza analizando el parecido entre parientes, el cual se puede evidenciar tanto en la fisonomía y lo que vulgarmente llamamos el “parecido”, pero también se pueden evidenciar en el parecido en la forma de enfermar o de responder a la medicación. Es sabido que los hijos de un paciente con EP tienen por lo menos el doble de probabilidad de tener ellos la enfermedad, comparados con el resto de la población.
Por otro lado, la Genética, se centra en qué nos hace diferentes. En la variabilidad biológica. La que de nuevo, nos hace diferentes en nuestras susceptibilidades y resistencias a distintas afecciones, además de diferentes como individuos.
Mutaciones
La base molecular de esta variabilidad reside en los cambios del ADN. En las denominadas mutaciones. La gran mayoría de ellas son neutras, las portamos todos sin ninguna consecuencia negativa (e incluso a veces con efectos positivos), pero en algunos casos se convierten en determinantes fuertes de nuestras enfermedades. De hecho, en algunos individuos o familias, una mutación es el principal determinante de su salud, de su calidad de vida y de los cuidados médicos (y de otros tipos) que necesiten a lo largo de su vida. Hoy se conocen cientos de mutaciones en más de una decena de genes que pueden causar (o favorecer fuertemente la aparición de) EP.
La Genética y nosotros
La genética está de moda y por ende, vemos mucho de ella en los medios. Por otro lado, tiene mucho que decirnos sobre nosotros mismos, como especie y como individuos. Viejos problemas - como el origen del hombre- se ven hoy con nueva luz gracias a los estudios genómicos. ¿Sabían que todos tenemos algo de ADN de Neanderthal en nuestras células?
La genética y la medicina
Hay ya en el Talmud - compendio de leyes y tradiciones judías, del año 200 DC- descripciones de métodos para prevenir problemas derivados de enfermedades genéticas, en este caso particular, la hemofilia.
Hoy secuenciamos genomas enteros en busca de causas de enfermedades humanas. Se conocen miles de enfermedades causadas por mutaciones en distintos genes. Cada vez se conocen más y más variantes genéticas asociadas a enfermedades humanas y se trata de usar ese conocimiento para diagnosticar, prevenir y tratar las mismas. La EP no es la excepción. En varias oportunidades he mostrado los descubrimientos de genes y mutaciones causales o favorecedores de EP. Algunos de los cuales, incluso, se pueden estudiar en nuestro medio.
En la gran mayoría de los casos (incluida la EP) la relación entre genes y enfermedades no es sencilla. Uno no puede decirle “todo” a un paciente a partir de sus genes. En el mejor de los casos probabilidades o estimaciones para cada caso.
Biotecnología y salud
La ingeniería genética puede permitir desarrollar tratamientos a partir de genes (o fragmentos de genes). Desde 1990 se vienen probando estrategias de terapia génica con distinto grado de éxito. En EP se han iniciado recientemente con resultados potencialmente buenos pero que probablemente llevará tiempo que estén disponibles para nuestro uso.
Genética y Enfermedad de Parkinson
Actualización del proyecto de investigación (2007-2014)
Se detallan algunos avances y cómo proseguirá el proyecto de investigación del que formamos parte en genética de la enfermedad de Parkinson (EP). El mismo se desarrolla como parte de la red LARGE-PD, la cual está centralizada en Seattle, EEUU e incluye grupos de trabajo en Argentina, Brasil, Perú, Colombia, Uruguay y EEUU.
La participación de Uruguay se da como un proyecto conjunto de la Policlínica de Enfermedad de Parkinson y Movimientos Anormales del Instituto de Neurología, el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina, el Centro de Medicina Nuclear del Hospital de Clínicas y el Geriatric Research Education and Clinical Center. Seattle, USA.
En el mismo se analizan aspectos de la Genética de la EP en la población de pacientes de Uruguay. En los pacientes ingresados, con diagnóstico clínico de EP, se analiza la historia familiar y la presentación clínica de la afección, se obtienen muestras de ADN para diagnósticos moleculares en genes vinculados a EP.
Este proyecto fue aprobado por el Comité de Ética del Hospital de Clínicas.
Se busca detectar mutaciones genéticas asociadas a la EP en nuestra población e investigar la existencia de nuevas mutaciones propias de nuestra región.
Actualmente, en Uruguay hemos alcanzado el hito de incluir 300 pacientes y 300 controles sanos al estudio. Esto implica el trabajo de mucha gente, en muchos casos de forma voluntaria y la colaboración de más de 600 individuos que han aportado sus datos y muestras de su ADN.
Ya contamos con datos moleculares de más de 250 paciente para el gen LRRK2 donde se evidencia que aproximadamente un 5% de los pacientes uruguayos con EP tienen como causa principal de su enfermedad una mutación en este gen. Mutaciones en este gen aparecen en cerca del 1% de los controles sanos. Por lo tanto, no todos los casos de EP son causados por este gen, ni todas las personas que tienen mutaciones en este gen tienen (o tendrán) EP. Se trata de una enfermedad muy compleja y cuyas causas recién están empezando a determinarse.
Además de los datos moleculares, se recaban datos epidemiológicos y de antecedentes familiares. De 291 pacientes con los que contamos con datos, 81 (27,8%) tiene algún familiar de primer o segundo grado con EP.
Actualmente se está intentando agrandar el estudio a nivel nacional en 3 aspectos:
1. Incorporando más pacientes; en los estudios de genética, en general, cuantos más pacientes participan los datos que se obtienen son más valiosos.
2. Realizando nuevos análisis sobre el genoma de los pacientes; se está empezando a estudiar, y esperamos contar con datos en los próximos meses, los genes GBA y SCNA en las muestras de pacientes uruguayos. Determinadas mutaciones en estos dos genes pueden ser factores de riesgo para el desarrollo de EP. Además, las mutaciones del gen GBA pueden causar una enfermedad genética, denominada enfermedad de Gaucher, la cual también se estudia en nuestro medio (fuera del Hospital de Clínicas y en una población en particular que son los individuos con ascendencia judía askenazi). Con este agregado se estudiarán los 3 genes que más frecuentemente actúan como factores de riesgo para EP.
3. Ampliando los aspectos clínicos de la EP en el estudio. Actualmente el Dr. Andrés Lescano se encuentra en EEUU y está realizando un estudio de problemas de memoria (mediante el MOCA) en pacientes con EP y correlacionando estos datos con los genes estudiados.
Esperamos en el 2015 contar con estos nuevos datos, tanto para los informes individuales como para el análisis de datos poblacionales que se difundirán en la comunidad científica.
Ambos fueron publicados en el libro anual del programa.
***
En la charla de hoy me gustaría contarles sobre algunos aspectos generales de la Genética como disciplina y de sus aplicaciones en salud humana. De forma paralela, repasar algunos de los aspectos que hemos visto en varias oportunidades sobre genética y enfermedad de Parkinson (EP).
Herencia y variabilidad
La Genética es el estudio de la herencia y la variabilidad. Empieza analizando el parecido entre parientes, el cual se puede evidenciar tanto en la fisonomía y lo que vulgarmente llamamos el “parecido”, pero también se pueden evidenciar en el parecido en la forma de enfermar o de responder a la medicación. Es sabido que los hijos de un paciente con EP tienen por lo menos el doble de probabilidad de tener ellos la enfermedad, comparados con el resto de la población.
Por otro lado, la Genética, se centra en qué nos hace diferentes. En la variabilidad biológica. La que de nuevo, nos hace diferentes en nuestras susceptibilidades y resistencias a distintas afecciones, además de diferentes como individuos.
Mutaciones
La base molecular de esta variabilidad reside en los cambios del ADN. En las denominadas mutaciones. La gran mayoría de ellas son neutras, las portamos todos sin ninguna consecuencia negativa (e incluso a veces con efectos positivos), pero en algunos casos se convierten en determinantes fuertes de nuestras enfermedades. De hecho, en algunos individuos o familias, una mutación es el principal determinante de su salud, de su calidad de vida y de los cuidados médicos (y de otros tipos) que necesiten a lo largo de su vida. Hoy se conocen cientos de mutaciones en más de una decena de genes que pueden causar (o favorecer fuertemente la aparición de) EP.
La Genética y nosotros
La genética está de moda y por ende, vemos mucho de ella en los medios. Por otro lado, tiene mucho que decirnos sobre nosotros mismos, como especie y como individuos. Viejos problemas - como el origen del hombre- se ven hoy con nueva luz gracias a los estudios genómicos. ¿Sabían que todos tenemos algo de ADN de Neanderthal en nuestras células?
La genética y la medicina
Hay ya en el Talmud - compendio de leyes y tradiciones judías, del año 200 DC- descripciones de métodos para prevenir problemas derivados de enfermedades genéticas, en este caso particular, la hemofilia.
Hoy secuenciamos genomas enteros en busca de causas de enfermedades humanas. Se conocen miles de enfermedades causadas por mutaciones en distintos genes. Cada vez se conocen más y más variantes genéticas asociadas a enfermedades humanas y se trata de usar ese conocimiento para diagnosticar, prevenir y tratar las mismas. La EP no es la excepción. En varias oportunidades he mostrado los descubrimientos de genes y mutaciones causales o favorecedores de EP. Algunos de los cuales, incluso, se pueden estudiar en nuestro medio.
En la gran mayoría de los casos (incluida la EP) la relación entre genes y enfermedades no es sencilla. Uno no puede decirle “todo” a un paciente a partir de sus genes. En el mejor de los casos probabilidades o estimaciones para cada caso.
Biotecnología y salud
La ingeniería genética puede permitir desarrollar tratamientos a partir de genes (o fragmentos de genes). Desde 1990 se vienen probando estrategias de terapia génica con distinto grado de éxito. En EP se han iniciado recientemente con resultados potencialmente buenos pero que probablemente llevará tiempo que estén disponibles para nuestro uso.
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Actualización del proyecto de investigación (2007-2014)
Se detallan algunos avances y cómo proseguirá el proyecto de investigación del que formamos parte en genética de la enfermedad de Parkinson (EP). El mismo se desarrolla como parte de la red LARGE-PD, la cual está centralizada en Seattle, EEUU e incluye grupos de trabajo en Argentina, Brasil, Perú, Colombia, Uruguay y EEUU.
La participación de Uruguay se da como un proyecto conjunto de la Policlínica de Enfermedad de Parkinson y Movimientos Anormales del Instituto de Neurología, el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina, el Centro de Medicina Nuclear del Hospital de Clínicas y el Geriatric Research Education and Clinical Center. Seattle, USA.
En el mismo se analizan aspectos de la Genética de la EP en la población de pacientes de Uruguay. En los pacientes ingresados, con diagnóstico clínico de EP, se analiza la historia familiar y la presentación clínica de la afección, se obtienen muestras de ADN para diagnósticos moleculares en genes vinculados a EP.
Este proyecto fue aprobado por el Comité de Ética del Hospital de Clínicas.
Se busca detectar mutaciones genéticas asociadas a la EP en nuestra población e investigar la existencia de nuevas mutaciones propias de nuestra región.
Actualmente, en Uruguay hemos alcanzado el hito de incluir 300 pacientes y 300 controles sanos al estudio. Esto implica el trabajo de mucha gente, en muchos casos de forma voluntaria y la colaboración de más de 600 individuos que han aportado sus datos y muestras de su ADN.
Ya contamos con datos moleculares de más de 250 paciente para el gen LRRK2 donde se evidencia que aproximadamente un 5% de los pacientes uruguayos con EP tienen como causa principal de su enfermedad una mutación en este gen. Mutaciones en este gen aparecen en cerca del 1% de los controles sanos. Por lo tanto, no todos los casos de EP son causados por este gen, ni todas las personas que tienen mutaciones en este gen tienen (o tendrán) EP. Se trata de una enfermedad muy compleja y cuyas causas recién están empezando a determinarse.
Además de los datos moleculares, se recaban datos epidemiológicos y de antecedentes familiares. De 291 pacientes con los que contamos con datos, 81 (27,8%) tiene algún familiar de primer o segundo grado con EP.
Actualmente se está intentando agrandar el estudio a nivel nacional en 3 aspectos:
1. Incorporando más pacientes; en los estudios de genética, en general, cuantos más pacientes participan los datos que se obtienen son más valiosos.
2. Realizando nuevos análisis sobre el genoma de los pacientes; se está empezando a estudiar, y esperamos contar con datos en los próximos meses, los genes GBA y SCNA en las muestras de pacientes uruguayos. Determinadas mutaciones en estos dos genes pueden ser factores de riesgo para el desarrollo de EP. Además, las mutaciones del gen GBA pueden causar una enfermedad genética, denominada enfermedad de Gaucher, la cual también se estudia en nuestro medio (fuera del Hospital de Clínicas y en una población en particular que son los individuos con ascendencia judía askenazi). Con este agregado se estudiarán los 3 genes que más frecuentemente actúan como factores de riesgo para EP.
3. Ampliando los aspectos clínicos de la EP en el estudio. Actualmente el Dr. Andrés Lescano se encuentra en EEUU y está realizando un estudio de problemas de memoria (mediante el MOCA) en pacientes con EP y correlacionando estos datos con los genes estudiados.
Esperamos en el 2015 contar con estos nuevos datos, tanto para los informes individuales como para el análisis de datos poblacionales que se difundirán en la comunidad científica.
martes, 23 de septiembre de 2014
Ignacio Fernández Mata: desentrañando los misterios del Parkinson desde el Pacific Northwest
Miren esta nota a Nacho, con quien trabajamos en el proyecto de genética del Parkinson y de quien aprendimos mucho.
Ignacio Fernández Mata: desentrañando los misterios del Parkinson desde el Pacific Northwest.
Ignacio Fernández Mata: desentrañando los misterios del Parkinson desde el Pacific Northwest.
miércoles, 6 de noviembre de 2013
Neuroscience: My life with Parkinson's
Neuroscience: My life with Parkinson's.
A neuroscientist reflects on his experience of studying the circuits that control neural activity while his own brain began slowly failing him.
Nature 503, 29–30 (07 November 2013) doi:10.1038/503029a.
lunes, 9 de abril de 2012
lunes, 29 de agosto de 2011
LRRK2 Q1111H
Parkinsonism Relat Disord. 2011 May 30. [Epub ahead of print]
Lrrk2 p.Q1111H substitution and Parkinson's disease in Latin America.
Mata IF, Wilhoite GJ, Yearout D, Bacon JA, Cornejo-Olivas M, Mazzetti P, Marca V, Ortega O, Acosta O, Cosentino C, Torres L, Medina AC, Perez-Pastene C, Díaz-Grez F, Vilariño-Güell C, Venegas P, Miranda M, Trujillo-Godoy O, Layson L, Avello R, Dieguez E, Raggio V, Micheli F, Perandones C, Alvarez V, Segura-Aguilar J, Farrer MJ, Zabetian CP, Ross OA.
Source
Veterans Affairs Puget Sound Health Care System, Seattle, WA, USA; Department of Neurology, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.
Abstract
Mutations in the LRRK2 gene are the most common genetic cause of Parkinson's disease, with frequencies displaying a high degree of population-specificity. Although more than 100 coding substitutions have been identified, only seven have been proven to be highly penetrant pathogenic mutations. Studies however are lacking in non-white populations. Recently, Lrrk2 p.Q1111H (rs78365431) was identified in two affected Hispanic brothers and absent in 386 non-Hispanic white healthy controls. We therefore screened this variant in 1460 individuals (1150 PD patients and 310 healthy controls) from 4 Latin American countries (Peru, Chile, Uruguay and Argentina). In our case-control series from Peru and Chile we observed an increased frequency of Lrrk2 p.Q1111H in patients (7.9%) compared to controls (5.4%) although the difference did not reach significance (OR 1.38; p = 0.10). In addition, the frequency of Lrrk2 p.Q1111H varied greatly between populations and further screening in a set of pure Amerindian and pure Spanish controls suggested that this variant likely originated in an Amerindian population. Further studies in other Latin American populations are warranted to assess its role as a risk factor for Parkinson's disease. Screening in Parkinson's disease patients from under-represented populations will increase our understanding of the role of LRRK2 variants in disease risk worldwide.
Copyright © 2011. Published by Elsevier Ltd.
- PMID:
- 21632271
- [PubMed - as supplied by publisher]
jueves, 27 de enero de 2011
Genes y Enfermedad de Parkinson para pacientes
El siguiente texto es extraído de las charlas realizadas para pacientes y familiares en el marco de PRENPAR. Lo reproduzco aquí ya que puede ser de interés para quienes no hayan accedido a estos encuentros o al material publicado a partir de los mismos.
Recordamos que la genética de la enfermedad de Parkinson (EP) es muy compleja. Más de una decena de genes se han demostrado como asociados a la misma. En algunos casos una mutación en uno sólo de estos genes es suficiente para causar la enfermedad, en otros participan varios genes y también factores ambientales. Probablemente en los próximos años se descubran muchos más genes asociados a la EP y se pueda construir un “perfil genético” que explique, al menos en varios casos, la aparición de la enfermedad.
En nuestro medio estamos participando de un estudio sobre las bases genéticas de la EP de LARGE-PD (al que pueden acceder todos los pacientes en el país). En el mismo se está estudiando una pequeña parte de este conjunto de genes y mutaciones. Esperamos que este estudio aporte datos para colaborar al diagnóstico y la prevención de la EP. Los conocimientos sobre la genética de la EP a nivel mundial van creciendo a pasos agigantados cada semana. Recordamos que en este sentido es fundamental la colaboración de los pacientes aportando sus datos y su ADN.
Actualmente hemos incorporado al estudio más de 200 pacientes. En aproximadamente el 5% de los pacientes se hallaron mutaciones en el gene LRRK2 (o PARK8): las mutaciones denominadas G2019S (la más frecuente en todo el mundo en los pacientes con EP) y en un caso la denominada R1441G.
Mencionamos el ejemplo, que el mismo individuo ha hecho público, de Sergey Brin, cofundador de la empresa Google. Esta persona tenía antecedentes familiares de EP por lo que hizo analizar su genoma en busca de mutaciones que podrían causar EP en él. Lo hizo a través de una empresa que ofrece este tipo de servicio por internet (23andme). Son muy interesantes (y acertadas) las reflexiones que hace este individuo sobre los riesgos a los que está sometido, cómo tratar de prevenirlos y como encarar el problema, resaltando que el prefiere saber a qué se enfrenta, a pesar de que los resultados le generan angustia.
Expresamos nuestro optimismo de que, en las próximas décadas, el gran volumen de estudios, experimentos y ensayos clínicos que se están realizando (tanto en genética como en ensayos de fármacos), comenzarán a dar frutos terapéuticos y sobre todo preventivos (al menos parciales). Ponemos el ejemplo del gran número de publicaciones científicas que se producen cada año (el cual va creciendo exponencialmente), y la baja en los costos de las capacidades de secuenciación de ADN (herramienta fundamental para descubrir genes y las alteraciones en estos que causan enfermedades humanas).
Incursionando en el tema del análisis de ADN realizado en pacientes con EP, resaltamos cómo se deben interpretar los resultados de los test genéticos que realizamos en el marco de este programa de investigación.
En los casos “negativos”. Esto quiere decir que: el/la paciente no presenta ninguna de las dos mutaciones analizadas. Esto no descarta que se trate de una EP (cuyo diagnóstico siempre es clínico) ni un componente genético en la enfermedad del/la paciente, ya que la EP puede ser causada o favorecida por otras mutaciones en el mismo gene u otras mutaciones en otros genes.
En los casos “positivos”; esto es: el/la paciente presenta una de las dos mutaciones estudiadas (podría presentar las dos mutaciones pero esto es excepcional). En estos casos, se debe considerar a esta mutación como el principal (eventualmente el único) factor causal de la EP en este paciente (y su familia). En general existen otros factores genéticos y no genéticos que influyen en el riesgo y la evolución de la EP, lo que se traduce en el análisis genealógico como penetrancia incompleta (individuos que tienen la mutación pero no presentan la enfermedad) y expresividad clínica variable. En general la evolución clínica de la EP causada por esta mutación es similar a la de las formas esporádicas multifactoriales, pero siendo el inicio más temprano (si bien hay una gran variabilidad en este aspecto también). Los hijos y hermanos del/la paciente tienen un riesgo a priori de haber heredado la misma mutación del 50%. En estos casos se ofrece al paciente y su familia una consulta de asesoramiento genético y se ofrece realizar el test molecular a los familiares de primer grado que lo deseen.
En todos los casos, se guarda una muestra de ADN del/la paciente en el Banco de ADN del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina y del Laboratorio de Neurogenética del Dr. Ignacio F. Mata (Geriatric Research Education and Clinical Center) en Seattle, USA.
Esperamos en un futuro no lejano, poder estudiar (tanto en Uruguay como en el exterior) otros genes causantes o favorecedores de EP, de forma progresiva y en base a un programa de investigación. Se informará sobre estos resultados cuando se dispongan de los mismos. Estos estudios se han realizado y se realizarán en un programa y un laboratorio de investigación, no de diagnóstico molecular.
Recordamos que la genética de la enfermedad de Parkinson (EP) es muy compleja. Más de una decena de genes se han demostrado como asociados a la misma. En algunos casos una mutación en uno sólo de estos genes es suficiente para causar la enfermedad, en otros participan varios genes y también factores ambientales. Probablemente en los próximos años se descubran muchos más genes asociados a la EP y se pueda construir un “perfil genético” que explique, al menos en varios casos, la aparición de la enfermedad.
En nuestro medio estamos participando de un estudio sobre las bases genéticas de la EP de LARGE-PD (al que pueden acceder todos los pacientes en el país). En el mismo se está estudiando una pequeña parte de este conjunto de genes y mutaciones. Esperamos que este estudio aporte datos para colaborar al diagnóstico y la prevención de la EP. Los conocimientos sobre la genética de la EP a nivel mundial van creciendo a pasos agigantados cada semana. Recordamos que en este sentido es fundamental la colaboración de los pacientes aportando sus datos y su ADN.
Actualmente hemos incorporado al estudio más de 200 pacientes. En aproximadamente el 5% de los pacientes se hallaron mutaciones en el gene LRRK2 (o PARK8): las mutaciones denominadas G2019S (la más frecuente en todo el mundo en los pacientes con EP) y en un caso la denominada R1441G.
Mencionamos el ejemplo, que el mismo individuo ha hecho público, de Sergey Brin, cofundador de la empresa Google. Esta persona tenía antecedentes familiares de EP por lo que hizo analizar su genoma en busca de mutaciones que podrían causar EP en él. Lo hizo a través de una empresa que ofrece este tipo de servicio por internet (23andme). Son muy interesantes (y acertadas) las reflexiones que hace este individuo sobre los riesgos a los que está sometido, cómo tratar de prevenirlos y como encarar el problema, resaltando que el prefiere saber a qué se enfrenta, a pesar de que los resultados le generan angustia.
Expresamos nuestro optimismo de que, en las próximas décadas, el gran volumen de estudios, experimentos y ensayos clínicos que se están realizando (tanto en genética como en ensayos de fármacos), comenzarán a dar frutos terapéuticos y sobre todo preventivos (al menos parciales). Ponemos el ejemplo del gran número de publicaciones científicas que se producen cada año (el cual va creciendo exponencialmente), y la baja en los costos de las capacidades de secuenciación de ADN (herramienta fundamental para descubrir genes y las alteraciones en estos que causan enfermedades humanas).
Incursionando en el tema del análisis de ADN realizado en pacientes con EP, resaltamos cómo se deben interpretar los resultados de los test genéticos que realizamos en el marco de este programa de investigación.
En los casos “negativos”. Esto quiere decir que: el/la paciente no presenta ninguna de las dos mutaciones analizadas. Esto no descarta que se trate de una EP (cuyo diagnóstico siempre es clínico) ni un componente genético en la enfermedad del/la paciente, ya que la EP puede ser causada o favorecida por otras mutaciones en el mismo gene u otras mutaciones en otros genes.
En los casos “positivos”; esto es: el/la paciente presenta una de las dos mutaciones estudiadas (podría presentar las dos mutaciones pero esto es excepcional). En estos casos, se debe considerar a esta mutación como el principal (eventualmente el único) factor causal de la EP en este paciente (y su familia). En general existen otros factores genéticos y no genéticos que influyen en el riesgo y la evolución de la EP, lo que se traduce en el análisis genealógico como penetrancia incompleta (individuos que tienen la mutación pero no presentan la enfermedad) y expresividad clínica variable. En general la evolución clínica de la EP causada por esta mutación es similar a la de las formas esporádicas multifactoriales, pero siendo el inicio más temprano (si bien hay una gran variabilidad en este aspecto también). Los hijos y hermanos del/la paciente tienen un riesgo a priori de haber heredado la misma mutación del 50%. En estos casos se ofrece al paciente y su familia una consulta de asesoramiento genético y se ofrece realizar el test molecular a los familiares de primer grado que lo deseen.
En todos los casos, se guarda una muestra de ADN del/la paciente en el Banco de ADN del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina y del Laboratorio de Neurogenética del Dr. Ignacio F. Mata (Geriatric Research Education and Clinical Center) en Seattle, USA.
Esperamos en un futuro no lejano, poder estudiar (tanto en Uruguay como en el exterior) otros genes causantes o favorecedores de EP, de forma progresiva y en base a un programa de investigación. Se informará sobre estos resultados cuando se dispongan de los mismos. Estos estudios se han realizado y se realizarán en un programa y un laboratorio de investigación, no de diagnóstico molecular.
martes, 10 de agosto de 2010
Genética en el Congreso 2010 de la MDS
14avo Congreso Internacional de Enfermedad de Parkinson y Movimientos Anormales, realizado en Buenos Aires, en junio del 2010.
1. En diversas conferencias y seminarios se revisaron aspectos de genética y movimientos anormales. En base esto se tuvo una buena actualización de los aspectos de Genética de la enfermedad de Parkinson y de Genética de la enfermedad de Huntington (fundamentalmente nuevos intentos de tratamiento y neuroprotección).
Lo más relevante es el reporte de algunos genes “nuevos” causantes o favorecedores de EP, con lo que cada día se conocen mejor las causas de esta afección.
2. Una importante sesión fue dedicada a la Terapia Génica para EP.
Se describieron en detalle las posibles “vías” por las que una terapia génica (usar ADN como “medicamento”) podría ser útil en la terapia de la EP. Probablemente por este medio no se logre una cura, pero si mejorar (enlentecer) la progresión de la enfermedad.
Se han realizado diversos estudios en animales de experimentación con modelos de EP, en los que se han obtenido muy buenos resultados. Actualmente se está pasando a la etapa (más lenta, costosa y complicada) de ensayos clínicos, es decir, analizar en pacientes humanos su efectividad y que no tengan efectos adversos severos.
En los próximos años veremos resultados de estos estudios.
3. Otro de los temas relevantes fue el correcto uso de los “test genéticos” en EP (así como en
otras afecciones neurogenéticas) y la importancia del Asesoramiento Genético para las familias afectadas por las mismas.
Es muy importante usar estas herramientas de la forma adecuada, para obtener, cuando es posible, un beneficio clínico de las mismas y no generar stress adicional a los pacientes o familias.
4. Posteriormente al congreso se realizó la reunión de LARGE-PD, la red Latinoamericana para el estudio de la Genética de la EP, que en parte ya viene funcionando y de la que somos participantes. Otros aspectos de esta red se están consolidando en estos momentos y se planean actividades a futuro.
Es en el marco de este grupo de investigación que se están realizando los análisis genéticos para pacientes uruguayos.
Se destaca el valor de la participación voluntaria de los pacientes en este tipo de programa de investigación.
El trabajo a futuro inmediato estará orientado a incorporar más pacientes y paulatinamente analizar otros genes vinculados (o posiblemente vinculados) a la EP en este grupo. Se continuará con el desarrollo del banco de datos clínicos, de historia familiar y de ADN, que permitan investigaciones sobre la genética de la EP en poblaciones latinoamericanas.
1. En diversas conferencias y seminarios se revisaron aspectos de genética y movimientos anormales. En base esto se tuvo una buena actualización de los aspectos de Genética de la enfermedad de Parkinson y de Genética de la enfermedad de Huntington (fundamentalmente nuevos intentos de tratamiento y neuroprotección).
Lo más relevante es el reporte de algunos genes “nuevos” causantes o favorecedores de EP, con lo que cada día se conocen mejor las causas de esta afección.
2. Una importante sesión fue dedicada a la Terapia Génica para EP.
Se describieron en detalle las posibles “vías” por las que una terapia génica (usar ADN como “medicamento”) podría ser útil en la terapia de la EP. Probablemente por este medio no se logre una cura, pero si mejorar (enlentecer) la progresión de la enfermedad.
Se han realizado diversos estudios en animales de experimentación con modelos de EP, en los que se han obtenido muy buenos resultados. Actualmente se está pasando a la etapa (más lenta, costosa y complicada) de ensayos clínicos, es decir, analizar en pacientes humanos su efectividad y que no tengan efectos adversos severos.
En los próximos años veremos resultados de estos estudios.
3. Otro de los temas relevantes fue el correcto uso de los “test genéticos” en EP (así como en
otras afecciones neurogenéticas) y la importancia del Asesoramiento Genético para las familias afectadas por las mismas.
Es muy importante usar estas herramientas de la forma adecuada, para obtener, cuando es posible, un beneficio clínico de las mismas y no generar stress adicional a los pacientes o familias.
4. Posteriormente al congreso se realizó la reunión de LARGE-PD, la red Latinoamericana para el estudio de la Genética de la EP, que en parte ya viene funcionando y de la que somos participantes. Otros aspectos de esta red se están consolidando en estos momentos y se planean actividades a futuro.
Es en el marco de este grupo de investigación que se están realizando los análisis genéticos para pacientes uruguayos.
Se destaca el valor de la participación voluntaria de los pacientes en este tipo de programa de investigación.
El trabajo a futuro inmediato estará orientado a incorporar más pacientes y paulatinamente analizar otros genes vinculados (o posiblemente vinculados) a la EP en este grupo. Se continuará con el desarrollo del banco de datos clínicos, de historia familiar y de ADN, que permitan investigaciones sobre la genética de la EP en poblaciones latinoamericanas.
jueves, 19 de marzo de 2009
Google, 23andme y financiación para investigación en genética de la Enfermedad de Parkinson
Sergey Brin, co-fundador de la empresa Google, donará millones de dólares para financiar investigaciones sobre los factores genéticos y ambientales que provocan la Enfermedad de Parkinson (EP).
Los estudios genómicos se llevarán a cabo en la empresa 23andMe, un emprendimiento comercial co-fundado por su esposa Anna Wojcicki.
De la información liberada se desprende que planean reclutar on-line a un amplio grupo de pacientes para formar una cohorte bien caracterizada a nivel clínico y de factores ambientales que pudieran promover el desarrollo de EP (también mediante formularios online). De la misma manera generarán un grupo de controles sanos (usuarios del servicio de 23andme que den su consentimiento).
Con las posibilidades de genotipeado de esta empresa, o mediante convenios con centros de investigación genómica, se pueden desarrollar diversos métodos de búsqueda de genes involucrados en al EP. Varios de los cuales ya se han utilizado y han dado buenos resultados hasta el momento. Es de imaginar que con grandes números de pacientes, con una buena base de datos aportados por los voluntarios y la potencia de las nuevas tecnologías de análisis genómico, esta cohorte puede ser una herramienta poderosa en la investigación de las causas de la EP.
Estaremos atentos a ver qué ocurre.
Algunos links adicionales sobre el tema:
The Times 12/3/2009 'Google founder Sergey Brin pays for Parkinson's gene trial'
The Times 12/3/2009 'Google's Sergey Brin and Larry Page harness data to fight disease'
The New York Times 12/3/2009 'Google co-founder backs vast Parkinson's study'
Los estudios genómicos se llevarán a cabo en la empresa 23andMe, un emprendimiento comercial co-fundado por su esposa Anna Wojcicki.
De la información liberada se desprende que planean reclutar on-line a un amplio grupo de pacientes para formar una cohorte bien caracterizada a nivel clínico y de factores ambientales que pudieran promover el desarrollo de EP (también mediante formularios online). De la misma manera generarán un grupo de controles sanos (usuarios del servicio de 23andme que den su consentimiento).
Con las posibilidades de genotipeado de esta empresa, o mediante convenios con centros de investigación genómica, se pueden desarrollar diversos métodos de búsqueda de genes involucrados en al EP. Varios de los cuales ya se han utilizado y han dado buenos resultados hasta el momento. Es de imaginar que con grandes números de pacientes, con una buena base de datos aportados por los voluntarios y la potencia de las nuevas tecnologías de análisis genómico, esta cohorte puede ser una herramienta poderosa en la investigación de las causas de la EP.
Estaremos atentos a ver qué ocurre.
Algunos links adicionales sobre el tema:
The Times 12/3/2009 'Google founder Sergey Brin pays for Parkinson's gene trial'
The Times 12/3/2009 'Google's Sergey Brin and Larry Page harness data to fight disease'
The New York Times 12/3/2009 'Google co-founder backs vast Parkinson's study'
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