Google, 23andme y financiación para investigación en genética de la Enfermedad de Parkinson

Sergey Brin, co-fundador de la empresa Google, donará millones de dólares para financiar investigaciones sobre los factores genéticos y ambientales que provocan la Enfermedad de Parkinson (EP).

Los estudios genómicos se llevarán a cabo en la empresa 23andMe, un emprendimiento comercial co-fundado por su esposa Anna Wojcicki.

De la información liberada se desprende que planean reclutar on-line a un amplio grupo de pacientes para formar una cohorte bien caracterizada a nivel clínico y de factores ambientales que pudieran promover el desarrollo de EP (también mediante formularios online). De la misma manera generarán un grupo de controles sanos (usuarios del servicio de 23andme que den su consentimiento).

Con las posibilidades de genotipeado de esta empresa, o mediante convenios con centros de investigación genómica, se pueden desarrollar diversos métodos de búsqueda de genes involucrados en al EP. Varios de los cuales ya se han utilizado y han dado buenos resultados hasta el momento. Es de imaginar que con grandes números de pacientes, con una buena base de datos aportados por los voluntarios y la potencia de las nuevas tecnologías de análisis genómico, esta cohorte puede ser una herramienta poderosa en la investigación de las causas de la EP.

Estaremos atentos a ver qué ocurre.

Algunos links adicionales sobre el tema:

The Times 12/3/2009 'Google founder Sergey Brin pays for Parkinson's gene trial'
The Times 12/3/2009 'Google's Sergey Brin and Larry Page harness data to fight disease'
The New York Times 12/3/2009 'Google co-founder backs vast Parkinson's study'

Avances en patogenia de la EP

Recientemente fue publicado el comentario:

Rejko Krüger, LRRK2 in Parkinson's disease – drawing the curtain of penetrance: a commentary, BMC Medicine 2008, 6:33.

Sobre el trabajo:

Latourelle JC, Sun M, Lew MF, Suchowersky O, Klein C, Golbe LI, Mark MH, Growdon JH, Wooten F, et al.: The G2019S mutation in LRRK2 is not fully penetrant: The GenePD study. BMC Medicine 2008; 6:32.

Se trata de una excelente y breve revisión de la genética de la EP en general y de la asociada a la mutación G2019S del gene LRRK2. El autor comenta el trabajo mencionado, que muestra una penetrancia incompleta de esta mutación y un efecto de genes modificadores del efecto de la misma. Muestra como la complejidad etiológica y de los mecanismos que llevan a la EP se va desentrañando a partir de los estudios de genética molecular.

Otro excelente trabajo que colabora en este sentido es:

Aaron D Gitler, Alessandra Chesi, Melissa L Geddie, Katherine E Strathearn, Shusei Hamamichi, Kathryn J Hill et al, a-Synuclein is part of a diverse and highly conserved interaction network that includes PARK9 and manganese toxicity, Nature Genetics 2008; doi:10.1038/ng.300.

En el mismo, los autores analizan las interacciones proteicas de la alfa sinucleína con otra de las proteínas involucradas en la EP: ATP13A2 (PARK9). Además muestran el efecto de la alfa sinucleína como protectora sobre la exposición al manganeso (reportado como un factor ambiental que favorece la aparicion de EP).

Personal Genome Project en Wired Magazine

Un interesante articulo sobre un interesante proyecto para la Medicina Genomica.