Recién vuelvo del Congreso de la MDS en Buenos Aires.
Algunas notas en relación a variantes actualmente validadas en genes asociadas al riesgo de desarrollar EP "esporádico" o "multifactorial".
Gene: GBA
Variante: mutaciones loss of function en heterocigosis
Nota: más frecuente en judíos azhkenazi
Ref.: N Eng J Med 2009;361:1651-1661
Gene: SNCA
Variante: Rep 1 (promotor)
Nota: alteraciones de la expresión génica de alfa sinucleína
Ref.: JAMA 2006;296:661-670
Gene: MAPT
Variante: H1/H2 (inversión de región que incluye al gene completo)
Nota: mutaciones en este gene causantes de demencia FT con parkinsonismo-17
Ref.: Ann Neurol. 2007 Aug;62(2):137-44
Gene: LRRK2
Variantes: R1628P y G2385R
Nota: asociación solamente demostrada en asiáticos
Ref.: Neuroreport 2007;18:273-275
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