Avances en patogenia de la EP

Recientemente fue publicado el comentario:

Rejko Krüger, LRRK2 in Parkinson's disease – drawing the curtain of penetrance: a commentary, BMC Medicine 2008, 6:33.

Sobre el trabajo:

Latourelle JC, Sun M, Lew MF, Suchowersky O, Klein C, Golbe LI, Mark MH, Growdon JH, Wooten F, et al.: The G2019S mutation in LRRK2 is not fully penetrant: The GenePD study. BMC Medicine 2008; 6:32.

Se trata de una excelente y breve revisión de la genética de la EP en general y de la asociada a la mutación G2019S del gene LRRK2. El autor comenta el trabajo mencionado, que muestra una penetrancia incompleta de esta mutación y un efecto de genes modificadores del efecto de la misma. Muestra como la complejidad etiológica y de los mecanismos que llevan a la EP se va desentrañando a partir de los estudios de genética molecular.

Otro excelente trabajo que colabora en este sentido es:

Aaron D Gitler, Alessandra Chesi, Melissa L Geddie, Katherine E Strathearn, Shusei Hamamichi, Kathryn J Hill et al, a-Synuclein is part of a diverse and highly conserved interaction network that includes PARK9 and manganese toxicity, Nature Genetics 2008; doi:10.1038/ng.300.

En el mismo, los autores analizan las interacciones proteicas de la alfa sinucleína con otra de las proteínas involucradas en la EP: ATP13A2 (PARK9). Además muestran el efecto de la alfa sinucleína como protectora sobre la exposición al manganeso (reportado como un factor ambiental que favorece la aparicion de EP).

Personal Genome Project en Wired Magazine

Un interesante articulo sobre un interesante proyecto para la Medicina Genomica.