Linking PD Genes in a LARGE Way in Latin America

Linking PD Genes in a LARGE Way in Latin America.

MLB: 75th anniversary of Lou Gehrig's speech

Parkinson's disease Featured Researcher - Parkinson's Disease Foundation - Parkinson's Disease Foundation (PDF)

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Ignacio Fernández Mata: desentrañando los misterios del Parkinson desde el Pacific Northwest

Miren esta nota a Nacho, con quien trabajamos en el proyecto de genética del Parkinson y de quien aprendimos mucho.

Ignacio Fernández Mata: desentrañando los misterios del Parkinson desde el Pacific Northwest.

Genética de la Enfermedad de Parkinson en Calidad de Vida

¿Cuáles son las mejores formas de tratar la enfermedad de Parkinson?

Se trata de una de las patologías más prevalentes de nuestra sociedad. Afecta al 1% de la población y estiman que se duplicará en 2030.

Lunes 14 de julio del 2014

Un test para Enfermedad de Parkinson en una llamada de teléfono

TED: Max Little: A test for Parkinson’s with a phone call.

En los países como Uruguay, donde tenemos un sistema de salud remotamente parecido a algo adecuado y accesible, la utilidad es menor y lo que el conferencista dice no es igualmente aplicable. Además, los beneficios de ir a un neurólogo van mucho más allá del diagnóstico y el tratamiento. Aquí un post sobre el tema, no centrado en la Neurología sino en la Medicina en general. 

De todos modos el sistema es muy interesante y una innovación potencialmente útil.

via: Nacho F. Mata: @nachogenePD

Genética y Enfermedad de Parkinson

Un excelente artículo para entender las bases de la investigación en genética de la EP (en inglés) en la web de la Parkinson´s Disease Foundation:

Genetics: A Foundation for Future Parkinson's Treatments por Matthew Farrer.

Uno de los fundadores de Google y la investigación en Genética de la Enfermedad de Parkinson

Artículo en Revista Wired.

MDS en Buenos Aires 2010

Ya está disponible el programa científico del 14th International Congress of Parkinson´s Disease and Movement Disorders.
Allí estaremos.

Google, 23andme y financiación para investigación en genética de la Enfermedad de Parkinson

Sergey Brin, co-fundador de la empresa Google, donará millones de dólares para financiar investigaciones sobre los factores genéticos y ambientales que provocan la Enfermedad de Parkinson (EP).

Los estudios genómicos se llevarán a cabo en la empresa 23andMe, un emprendimiento comercial co-fundado por su esposa Anna Wojcicki.

De la información liberada se desprende que planean reclutar on-line a un amplio grupo de pacientes para formar una cohorte bien caracterizada a nivel clínico y de factores ambientales que pudieran promover el desarrollo de EP (también mediante formularios online). De la misma manera generarán un grupo de controles sanos (usuarios del servicio de 23andme que den su consentimiento).

Con las posibilidades de genotipeado de esta empresa, o mediante convenios con centros de investigación genómica, se pueden desarrollar diversos métodos de búsqueda de genes involucrados en al EP. Varios de los cuales ya se han utilizado y han dado buenos resultados hasta el momento. Es de imaginar que con grandes números de pacientes, con una buena base de datos aportados por los voluntarios y la potencia de las nuevas tecnologías de análisis genómico, esta cohorte puede ser una herramienta poderosa en la investigación de las causas de la EP.

Estaremos atentos a ver qué ocurre.

Algunos links adicionales sobre el tema:

The Times 12/3/2009 'Google founder Sergey Brin pays for Parkinson's gene trial'
The Times 12/3/2009 'Google's Sergey Brin and Larry Page harness data to fight disease'
The New York Times 12/3/2009 'Google co-founder backs vast Parkinson's study'

Personal Genome Project en Wired Magazine

Un interesante articulo sobre un interesante proyecto para la Medicina Genomica.

Genética en la Enfermedad de Parkinson en Revista "Diga 33"

Revista Diga 33, Número 13

Publicados

Finalmente ve la luz este librito sobre la Genética de la Enfermedad de Parkinson. Como era de esperar, en el tiempo que llevó la corrección y la impresión del mismo han aparecido nuevos datos a tener en cuenta y se han publicado decenas de nuevos trabajos. Por este motivo trataremos por este medio, el único posible, de mantener actualizado el libro e ir reuniendo la información que se debe agregar al mismo. Especialmente en los siguientes aspectos:

Decubrimientos de nuevos genes causales o como factores de susceptibilidad.
Nuevas aplicaciones diagnósticas del análisis molecular de estos genes.
Uso de herramientas de la Genética en prevención y manejo de la Enfermedad de Parkinson (EP).
Mecanismos fisiopatológicos que llevan a la EP.
Terapia Génica en EP y en modelos animales.

10.000 palabras aproximadamente.
Tiempo de lectura aproximado: 3 horas.