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miércoles, 4 de febrero de 2015
Archivos de Medicina Interna - Análisis molecular de familias uruguayas con Enfermedad de Huntington
Archivos de Medicina Interna - Análisis molecular de familias uruguayas con Enfermedad de Huntington
viernes, 2 de enero de 2015
Charlas PRENPAR
Estos son los textos de las dos últimas charlas que di en el Hospital de Clínicas (Instituto de Neurología) en el marco del Programa PRENPAR. Las mismas se centran en los avances en proceso del Proyecto Genética de la Enfermedad de Parkinson.
Ambos fueron publicados en el libro anual del programa.
Genética y Enfermedad de Parkinson
En la charla de hoy me gustaría contarles sobre algunos aspectos generales de la Genética como disciplina y de sus aplicaciones en salud humana. De forma paralela, repasar algunos de los aspectos que hemos visto en varias oportunidades sobre genética y enfermedad de Parkinson (EP).
Herencia y variabilidad
La Genética es el estudio de la herencia y la variabilidad. Empieza analizando el parecido entre parientes, el cual se puede evidenciar tanto en la fisonomía y lo que vulgarmente llamamos el “parecido”, pero también se pueden evidenciar en el parecido en la forma de enfermar o de responder a la medicación. Es sabido que los hijos de un paciente con EP tienen por lo menos el doble de probabilidad de tener ellos la enfermedad, comparados con el resto de la población.
Por otro lado, la Genética, se centra en qué nos hace diferentes. En la variabilidad biológica. La que de nuevo, nos hace diferentes en nuestras susceptibilidades y resistencias a distintas afecciones, además de diferentes como individuos.
Mutaciones
La base molecular de esta variabilidad reside en los cambios del ADN. En las denominadas mutaciones. La gran mayoría de ellas son neutras, las portamos todos sin ninguna consecuencia negativa (e incluso a veces con efectos positivos), pero en algunos casos se convierten en determinantes fuertes de nuestras enfermedades. De hecho, en algunos individuos o familias, una mutación es el principal determinante de su salud, de su calidad de vida y de los cuidados médicos (y de otros tipos) que necesiten a lo largo de su vida. Hoy se conocen cientos de mutaciones en más de una decena de genes que pueden causar (o favorecer fuertemente la aparición de) EP.
La Genética y nosotros
La genética está de moda y por ende, vemos mucho de ella en los medios. Por otro lado, tiene mucho que decirnos sobre nosotros mismos, como especie y como individuos. Viejos problemas - como el origen del hombre- se ven hoy con nueva luz gracias a los estudios genómicos. ¿Sabían que todos tenemos algo de ADN de Neanderthal en nuestras células?
La genética y la medicina
Hay ya en el Talmud - compendio de leyes y tradiciones judías, del año 200 DC- descripciones de métodos para prevenir problemas derivados de enfermedades genéticas, en este caso particular, la hemofilia.
Hoy secuenciamos genomas enteros en busca de causas de enfermedades humanas. Se conocen miles de enfermedades causadas por mutaciones en distintos genes. Cada vez se conocen más y más variantes genéticas asociadas a enfermedades humanas y se trata de usar ese conocimiento para diagnosticar, prevenir y tratar las mismas. La EP no es la excepción. En varias oportunidades he mostrado los descubrimientos de genes y mutaciones causales o favorecedores de EP. Algunos de los cuales, incluso, se pueden estudiar en nuestro medio.
En la gran mayoría de los casos (incluida la EP) la relación entre genes y enfermedades no es sencilla. Uno no puede decirle “todo” a un paciente a partir de sus genes. En el mejor de los casos probabilidades o estimaciones para cada caso.
Biotecnología y salud
La ingeniería genética puede permitir desarrollar tratamientos a partir de genes (o fragmentos de genes). Desde 1990 se vienen probando estrategias de terapia génica con distinto grado de éxito. En EP se han iniciado recientemente con resultados potencialmente buenos pero que probablemente llevará tiempo que estén disponibles para nuestro uso.
Genética y Enfermedad de Parkinson
Actualización del proyecto de investigación (2007-2014)
Se detallan algunos avances y cómo proseguirá el proyecto de investigación del que formamos parte en genética de la enfermedad de Parkinson (EP). El mismo se desarrolla como parte de la red LARGE-PD, la cual está centralizada en Seattle, EEUU e incluye grupos de trabajo en Argentina, Brasil, Perú, Colombia, Uruguay y EEUU.
La participación de Uruguay se da como un proyecto conjunto de la Policlínica de Enfermedad de Parkinson y Movimientos Anormales del Instituto de Neurología, el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina, el Centro de Medicina Nuclear del Hospital de Clínicas y el Geriatric Research Education and Clinical Center. Seattle, USA.
En el mismo se analizan aspectos de la Genética de la EP en la población de pacientes de Uruguay. En los pacientes ingresados, con diagnóstico clínico de EP, se analiza la historia familiar y la presentación clínica de la afección, se obtienen muestras de ADN para diagnósticos moleculares en genes vinculados a EP.
Este proyecto fue aprobado por el Comité de Ética del Hospital de Clínicas.
Se busca detectar mutaciones genéticas asociadas a la EP en nuestra población e investigar la existencia de nuevas mutaciones propias de nuestra región.
Actualmente, en Uruguay hemos alcanzado el hito de incluir 300 pacientes y 300 controles sanos al estudio. Esto implica el trabajo de mucha gente, en muchos casos de forma voluntaria y la colaboración de más de 600 individuos que han aportado sus datos y muestras de su ADN.
Ya contamos con datos moleculares de más de 250 paciente para el gen LRRK2 donde se evidencia que aproximadamente un 5% de los pacientes uruguayos con EP tienen como causa principal de su enfermedad una mutación en este gen. Mutaciones en este gen aparecen en cerca del 1% de los controles sanos. Por lo tanto, no todos los casos de EP son causados por este gen, ni todas las personas que tienen mutaciones en este gen tienen (o tendrán) EP. Se trata de una enfermedad muy compleja y cuyas causas recién están empezando a determinarse.
Además de los datos moleculares, se recaban datos epidemiológicos y de antecedentes familiares. De 291 pacientes con los que contamos con datos, 81 (27,8%) tiene algún familiar de primer o segundo grado con EP.
Actualmente se está intentando agrandar el estudio a nivel nacional en 3 aspectos:
1. Incorporando más pacientes; en los estudios de genética, en general, cuantos más pacientes participan los datos que se obtienen son más valiosos.
2. Realizando nuevos análisis sobre el genoma de los pacientes; se está empezando a estudiar, y esperamos contar con datos en los próximos meses, los genes GBA y SCNA en las muestras de pacientes uruguayos. Determinadas mutaciones en estos dos genes pueden ser factores de riesgo para el desarrollo de EP. Además, las mutaciones del gen GBA pueden causar una enfermedad genética, denominada enfermedad de Gaucher, la cual también se estudia en nuestro medio (fuera del Hospital de Clínicas y en una población en particular que son los individuos con ascendencia judía askenazi). Con este agregado se estudiarán los 3 genes que más frecuentemente actúan como factores de riesgo para EP.
3. Ampliando los aspectos clínicos de la EP en el estudio. Actualmente el Dr. Andrés Lescano se encuentra en EEUU y está realizando un estudio de problemas de memoria (mediante el MOCA) en pacientes con EP y correlacionando estos datos con los genes estudiados.
Esperamos en el 2015 contar con estos nuevos datos, tanto para los informes individuales como para el análisis de datos poblacionales que se difundirán en la comunidad científica.
Ambos fueron publicados en el libro anual del programa.
***
En la charla de hoy me gustaría contarles sobre algunos aspectos generales de la Genética como disciplina y de sus aplicaciones en salud humana. De forma paralela, repasar algunos de los aspectos que hemos visto en varias oportunidades sobre genética y enfermedad de Parkinson (EP).
Herencia y variabilidad
La Genética es el estudio de la herencia y la variabilidad. Empieza analizando el parecido entre parientes, el cual se puede evidenciar tanto en la fisonomía y lo que vulgarmente llamamos el “parecido”, pero también se pueden evidenciar en el parecido en la forma de enfermar o de responder a la medicación. Es sabido que los hijos de un paciente con EP tienen por lo menos el doble de probabilidad de tener ellos la enfermedad, comparados con el resto de la población.
Por otro lado, la Genética, se centra en qué nos hace diferentes. En la variabilidad biológica. La que de nuevo, nos hace diferentes en nuestras susceptibilidades y resistencias a distintas afecciones, además de diferentes como individuos.
Mutaciones
La base molecular de esta variabilidad reside en los cambios del ADN. En las denominadas mutaciones. La gran mayoría de ellas son neutras, las portamos todos sin ninguna consecuencia negativa (e incluso a veces con efectos positivos), pero en algunos casos se convierten en determinantes fuertes de nuestras enfermedades. De hecho, en algunos individuos o familias, una mutación es el principal determinante de su salud, de su calidad de vida y de los cuidados médicos (y de otros tipos) que necesiten a lo largo de su vida. Hoy se conocen cientos de mutaciones en más de una decena de genes que pueden causar (o favorecer fuertemente la aparición de) EP.
La Genética y nosotros
La genética está de moda y por ende, vemos mucho de ella en los medios. Por otro lado, tiene mucho que decirnos sobre nosotros mismos, como especie y como individuos. Viejos problemas - como el origen del hombre- se ven hoy con nueva luz gracias a los estudios genómicos. ¿Sabían que todos tenemos algo de ADN de Neanderthal en nuestras células?
La genética y la medicina
Hay ya en el Talmud - compendio de leyes y tradiciones judías, del año 200 DC- descripciones de métodos para prevenir problemas derivados de enfermedades genéticas, en este caso particular, la hemofilia.
Hoy secuenciamos genomas enteros en busca de causas de enfermedades humanas. Se conocen miles de enfermedades causadas por mutaciones en distintos genes. Cada vez se conocen más y más variantes genéticas asociadas a enfermedades humanas y se trata de usar ese conocimiento para diagnosticar, prevenir y tratar las mismas. La EP no es la excepción. En varias oportunidades he mostrado los descubrimientos de genes y mutaciones causales o favorecedores de EP. Algunos de los cuales, incluso, se pueden estudiar en nuestro medio.
En la gran mayoría de los casos (incluida la EP) la relación entre genes y enfermedades no es sencilla. Uno no puede decirle “todo” a un paciente a partir de sus genes. En el mejor de los casos probabilidades o estimaciones para cada caso.
Biotecnología y salud
La ingeniería genética puede permitir desarrollar tratamientos a partir de genes (o fragmentos de genes). Desde 1990 se vienen probando estrategias de terapia génica con distinto grado de éxito. En EP se han iniciado recientemente con resultados potencialmente buenos pero que probablemente llevará tiempo que estén disponibles para nuestro uso.
***
Actualización del proyecto de investigación (2007-2014)
Se detallan algunos avances y cómo proseguirá el proyecto de investigación del que formamos parte en genética de la enfermedad de Parkinson (EP). El mismo se desarrolla como parte de la red LARGE-PD, la cual está centralizada en Seattle, EEUU e incluye grupos de trabajo en Argentina, Brasil, Perú, Colombia, Uruguay y EEUU.
La participación de Uruguay se da como un proyecto conjunto de la Policlínica de Enfermedad de Parkinson y Movimientos Anormales del Instituto de Neurología, el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina, el Centro de Medicina Nuclear del Hospital de Clínicas y el Geriatric Research Education and Clinical Center. Seattle, USA.
En el mismo se analizan aspectos de la Genética de la EP en la población de pacientes de Uruguay. En los pacientes ingresados, con diagnóstico clínico de EP, se analiza la historia familiar y la presentación clínica de la afección, se obtienen muestras de ADN para diagnósticos moleculares en genes vinculados a EP.
Este proyecto fue aprobado por el Comité de Ética del Hospital de Clínicas.
Se busca detectar mutaciones genéticas asociadas a la EP en nuestra población e investigar la existencia de nuevas mutaciones propias de nuestra región.
Actualmente, en Uruguay hemos alcanzado el hito de incluir 300 pacientes y 300 controles sanos al estudio. Esto implica el trabajo de mucha gente, en muchos casos de forma voluntaria y la colaboración de más de 600 individuos que han aportado sus datos y muestras de su ADN.
Ya contamos con datos moleculares de más de 250 paciente para el gen LRRK2 donde se evidencia que aproximadamente un 5% de los pacientes uruguayos con EP tienen como causa principal de su enfermedad una mutación en este gen. Mutaciones en este gen aparecen en cerca del 1% de los controles sanos. Por lo tanto, no todos los casos de EP son causados por este gen, ni todas las personas que tienen mutaciones en este gen tienen (o tendrán) EP. Se trata de una enfermedad muy compleja y cuyas causas recién están empezando a determinarse.
Además de los datos moleculares, se recaban datos epidemiológicos y de antecedentes familiares. De 291 pacientes con los que contamos con datos, 81 (27,8%) tiene algún familiar de primer o segundo grado con EP.
Actualmente se está intentando agrandar el estudio a nivel nacional en 3 aspectos:
1. Incorporando más pacientes; en los estudios de genética, en general, cuantos más pacientes participan los datos que se obtienen son más valiosos.
2. Realizando nuevos análisis sobre el genoma de los pacientes; se está empezando a estudiar, y esperamos contar con datos en los próximos meses, los genes GBA y SCNA en las muestras de pacientes uruguayos. Determinadas mutaciones en estos dos genes pueden ser factores de riesgo para el desarrollo de EP. Además, las mutaciones del gen GBA pueden causar una enfermedad genética, denominada enfermedad de Gaucher, la cual también se estudia en nuestro medio (fuera del Hospital de Clínicas y en una población en particular que son los individuos con ascendencia judía askenazi). Con este agregado se estudiarán los 3 genes que más frecuentemente actúan como factores de riesgo para EP.
3. Ampliando los aspectos clínicos de la EP en el estudio. Actualmente el Dr. Andrés Lescano se encuentra en EEUU y está realizando un estudio de problemas de memoria (mediante el MOCA) en pacientes con EP y correlacionando estos datos con los genes estudiados.
Esperamos en el 2015 contar con estos nuevos datos, tanto para los informes individuales como para el análisis de datos poblacionales que se difundirán en la comunidad científica.
lunes, 14 de julio de 2014
Genética de la Enfermedad de Parkinson en Calidad de Vida
¿Cuáles son las mejores formas de tratar la enfermedad de Parkinson?
Se trata de una de las patologías más prevalentes de nuestra sociedad. Afecta al 1% de la población y estiman que se duplicará en 2030.
Lunes 14 de julio del 2014
Se trata de una de las patologías más prevalentes de nuestra sociedad. Afecta al 1% de la población y estiman que se duplicará en 2030.
Lunes 14 de julio del 2014
domingo, 20 de octubre de 2013
Genética y Enfermedad de Parkinson
Texto resumido de la charla que daré el martes 22/10 en el Hospital de Clínicas en el marco de PRENPAR.
En la charla de hoy me gustaría contarles sobre algunos aspectos generales de la Genética como disciplina y de sus aplicaciones en salud humana. De forma paralela, repasar algunos de los aspectos que hemos visto en varias oportunidades sobre genética y enfermedad de Parkinson (EP).
Herencia y variabilidad
La Genética es el estudio de la herencia y la variabilidad. Empieza analizando el parecido entre parientes, el cual se puede evidenciar tanto en la fisonomía y lo que vulgarmente llamamos el “parecido”, pero también se pueden evidenciar en el parecido en la forma de enfermar o de responder a la medicación. Es sabido que los hijos de un paciente con EP tienen por lo menos el doble de probabilidad de tener ellos la enfermedad, comparados con el resto de la población.
Por otro lado, la Genética, se centra en qué nos hace diferentes. En la variabilidad biológica. La que de nuevo, nos hace diferentes en nuestras susceptibilidades y resistencias a distintas afecciones, además de diferentes como individuos.
Mutaciones
La base molecular de esta variabilidad reside en los cambios del ADN. En las denominadas mutaciones. La gran mayoría de ellas son neutras, las portamos todos sin ninguna consecuencia negativa (e incluso a veces con efectos positivos), pero en algunos casos se convierten en determinantes fuertes de nuestras enfermedades. De hecho, en algunos individuos o familias, una mutación es el principal determinante de su salud, de su calidad de vida y de los cuidados médicos (y de otros tipos) que necesiten a lo largo de su vida. Hoy se conocen cientos de mutaciones en más de una decena de genes que pueden causar (o favorecer fuertemente la aparición de) EP.
La Genética y nosotros
La genética está de moda y por ende, vemos mucho de ella en los medios. Por otro lado, tiene mucho que decirnos sobre nosotros mismos, como especie y como individuos. Viejos problemas - como el origen del hombre- se ven hoy con nueva luz gracias a los estudios genómicos. ¿Sabían que todos tenemos algo de ADN de Neanderthal en nuestras células?
La genética y la medicina
Hay ya en el Talmud - compendio de leyes y tradiciones judías, del año 200 DC- descripciones de métodos para prevenir problemas derivados de enfermedades genéticas, en este caso particular, la hemofilia.
Hoy secuenciamos genomas enteros en busca de causas de enfermedades humanas. Se conocen miles de enfermedades causadas por mutaciones en distintos genes. Cada vez se conocen más y más variantes genéticas asociadas a enfermedades humanas y se trata de usar ese conocimiento para diagnosticar, prevenir y tratar las mismas. La EP no es la excepción. En varias oportunidades he mostrado los descubrimientos de genes y mutaciones causales o favorecedores de EP. Algunos de los cuales, incluso, se pueden estudiar en nuestro medio.
En la gran mayoría de los casos (incluida la EP) la relación entre genes y enfermedades no es sencilla. Uno no puede decirle “todo” a un paciente a partir de sus genes. En el mejor de los casos probabilidades o estimaciones para cada caso.
Biotecnología y salud
La ingeniería genética puede permitir desarrollar tratamientos a partir de genes (o fragmentos de genes). Desde 1990 se vienen probando estrategias de terapia génica con distinto grado de éxito. En EP se han iniciado recientemente con resultados potencialmente buenos pero que probablemente llevará tiempo que estén disponibles para nuestro uso.
En la charla de hoy me gustaría contarles sobre algunos aspectos generales de la Genética como disciplina y de sus aplicaciones en salud humana. De forma paralela, repasar algunos de los aspectos que hemos visto en varias oportunidades sobre genética y enfermedad de Parkinson (EP).
Herencia y variabilidad
La Genética es el estudio de la herencia y la variabilidad. Empieza analizando el parecido entre parientes, el cual se puede evidenciar tanto en la fisonomía y lo que vulgarmente llamamos el “parecido”, pero también se pueden evidenciar en el parecido en la forma de enfermar o de responder a la medicación. Es sabido que los hijos de un paciente con EP tienen por lo menos el doble de probabilidad de tener ellos la enfermedad, comparados con el resto de la población.
Por otro lado, la Genética, se centra en qué nos hace diferentes. En la variabilidad biológica. La que de nuevo, nos hace diferentes en nuestras susceptibilidades y resistencias a distintas afecciones, además de diferentes como individuos.
Mutaciones
La base molecular de esta variabilidad reside en los cambios del ADN. En las denominadas mutaciones. La gran mayoría de ellas son neutras, las portamos todos sin ninguna consecuencia negativa (e incluso a veces con efectos positivos), pero en algunos casos se convierten en determinantes fuertes de nuestras enfermedades. De hecho, en algunos individuos o familias, una mutación es el principal determinante de su salud, de su calidad de vida y de los cuidados médicos (y de otros tipos) que necesiten a lo largo de su vida. Hoy se conocen cientos de mutaciones en más de una decena de genes que pueden causar (o favorecer fuertemente la aparición de) EP.
La Genética y nosotros
La genética está de moda y por ende, vemos mucho de ella en los medios. Por otro lado, tiene mucho que decirnos sobre nosotros mismos, como especie y como individuos. Viejos problemas - como el origen del hombre- se ven hoy con nueva luz gracias a los estudios genómicos. ¿Sabían que todos tenemos algo de ADN de Neanderthal en nuestras células?
La genética y la medicina
Hay ya en el Talmud - compendio de leyes y tradiciones judías, del año 200 DC- descripciones de métodos para prevenir problemas derivados de enfermedades genéticas, en este caso particular, la hemofilia.
Hoy secuenciamos genomas enteros en busca de causas de enfermedades humanas. Se conocen miles de enfermedades causadas por mutaciones en distintos genes. Cada vez se conocen más y más variantes genéticas asociadas a enfermedades humanas y se trata de usar ese conocimiento para diagnosticar, prevenir y tratar las mismas. La EP no es la excepción. En varias oportunidades he mostrado los descubrimientos de genes y mutaciones causales o favorecedores de EP. Algunos de los cuales, incluso, se pueden estudiar en nuestro medio.
En la gran mayoría de los casos (incluida la EP) la relación entre genes y enfermedades no es sencilla. Uno no puede decirle “todo” a un paciente a partir de sus genes. En el mejor de los casos probabilidades o estimaciones para cada caso.
Biotecnología y salud
La ingeniería genética puede permitir desarrollar tratamientos a partir de genes (o fragmentos de genes). Desde 1990 se vienen probando estrategias de terapia génica con distinto grado de éxito. En EP se han iniciado recientemente con resultados potencialmente buenos pero que probablemente llevará tiempo que estén disponibles para nuestro uso.
jueves, 15 de noviembre de 2012
sábado, 25 de octubre de 2008
Riesgos familiares en Enfermedad de Parkinson
Mov Disord. 2008 Jun 15;23(8):1174-83.
Familial aggregation of Parkinson's disease: a meta-analysis.
Thacker EL, Ascherio A.
Department of Nutrition, Harvard School of Public Health, Boston, Massachusetts, USA. ethacker@post.harvard.edu
We sought to determine the relative risk (RR) of Parkinson's disease (PD) for having a first-degree relative with PD versus having no first-degree relative with PD. Studies of familial aggregation of PD were identified by searching Medline and other sources. From each study, RRs were extracted or calculated based on the published data. Studies were categorized according to methodological characteristics, as well as by first-degree relationship type and age at PD onset restrictions. Meta-analyses and meta-regressions were based on random effect models. Twenty-nine studies of familial aggregation of PD were identified with results for first-degree relatives. The best estimate of the RR of PD for having a first-degree relative with PD was 2.9 (95% CI: 2.2, 3.8; P = 2.2 E-14), based on the studies with the most rigorous methods. The RR for sibling pairs was 4.4 (95% CI: 3.1, 6.1; P < 1.0 E-30), while for child-parent pairs it was 2.7 (95% CI: 2.0, 3.7; P = 3.6 E-10). The RR for early onset PD was 4.7 (95% CI: 3.2, 6.8; P = 6.7 E-16), while for late onset PD it was 2.7 (95% CI: 1.9, 3.9; P = 1.8 E-8). Inclusion of methodologically less rigorous investigations tended to increase the RR estimates. Summary RRs were clearly elevated above one for all study methods, all first-degree relationship types, and all age at onset categories. Familial aggregation of PD is strong and unlikely to be due to chance or to deficiencies in study methodology.
(c) 2008 Movement Disorder Society
Familial aggregation of Parkinson's disease: a meta-analysis.
Thacker EL, Ascherio A.
Department of Nutrition, Harvard School of Public Health, Boston, Massachusetts, USA. ethacker@post.harvard.edu
We sought to determine the relative risk (RR) of Parkinson's disease (PD) for having a first-degree relative with PD versus having no first-degree relative with PD. Studies of familial aggregation of PD were identified by searching Medline and other sources. From each study, RRs were extracted or calculated based on the published data. Studies were categorized according to methodological characteristics, as well as by first-degree relationship type and age at PD onset restrictions. Meta-analyses and meta-regressions were based on random effect models. Twenty-nine studies of familial aggregation of PD were identified with results for first-degree relatives. The best estimate of the RR of PD for having a first-degree relative with PD was 2.9 (95% CI: 2.2, 3.8; P = 2.2 E-14), based on the studies with the most rigorous methods. The RR for sibling pairs was 4.4 (95% CI: 3.1, 6.1; P < 1.0 E-30), while for child-parent pairs it was 2.7 (95% CI: 2.0, 3.7; P = 3.6 E-10). The RR for early onset PD was 4.7 (95% CI: 3.2, 6.8; P = 6.7 E-16), while for late onset PD it was 2.7 (95% CI: 1.9, 3.9; P = 1.8 E-8). Inclusion of methodologically less rigorous investigations tended to increase the RR estimates. Summary RRs were clearly elevated above one for all study methods, all first-degree relationship types, and all age at onset categories. Familial aggregation of PD is strong and unlikely to be due to chance or to deficiencies in study methodology.
(c) 2008 Movement Disorder Society
sábado, 11 de octubre de 2008
Asesoramiento Genético en Enfermedad de Parkinson
Si bien la mayoría de los casos de Enfermedad de Parkinson (EP) son de presentación esporádica (no hay otros afectados en la familia) y empiezan luego de los 60 años, en algunos casos (o algunas familias) aparecen varios individuos afectados y/o
Como los genes influencian el riesgo de EP y los genes se transmiten de padres a hijos y se comparten entre hermanos, entonces los familiares de pacientes con EP tienen un riesgo aumentado de padecer
–Antes de los 45 años: el riesgo para familiares de primer grado es 1/12
–Entre los 45 y 55 años: el riesgo para familiares de primer grado es 1/20
–Luego de los 65 años: el riesgo para familiares de primer grado es 1/50
Estos riesgos son promedios, por lo que en algunas famlias este riesgo puede ser tan alto como un 50% (herencia autosómica dominante) o tan bajos como 2-3% (formas multifactoriales). En la mayoría de los casos el riesgo es intermedio a estos valores y menor al 10%.
El asesoramiento genético permite analizar a cada familia en particular y calcular (al menos aproximadamente) estos riesgo para cada familia (o individuo) y discutirlos con los interesados. Los datos de presentación clínica de la afección, los datos obtenidos de la realización sistematizada de la historia familiar y los datos empíricos sore recurrencia de la afección, permiten una estimación aproximada de estos riesgos (que son, en general, significativos, solamente para los familaires de primer grado, fundamentalmente hijos y hermanos).
Adicionalmente, y en casos seleccionados, se puede recurrir a análisis de genética molecular, sobre genes (o mutaciones) específicos, que aportan datos más precisos de riesgo, pero muchas veces difíciles de interpretar. Este tipo de estudios se denominan de “Genética predictiva”, en el sentido de que conociendo el genotipo del individuo (para determinadas variantes genéticas) se puede predecir (al menos parcialmente) el fenotipo (en este caso, el riesgo de determinada enfermedad) para afecciones de inicio tardía y con un extenso período presintomático (como
El asesoramiento genético tradicional era esencialmente reproductivo y no tenía como objetivo primario la prevención de patologías genéticas, sino mejorar la calidad de vida de las personas o parejas que sufrían por la posibilidad de aparición de estas afecciones en su descendencia, brindándoles la posibilidad de tomar decisiones reproductivas basándose en una información fidedigna. En los últimos años, ha surgido un moderno asesoramiento genético orientado específicamente a la prevención primaria o secundaria de diversas afecciones como el cáncer u otras afecciones frecuentes vinculadas al envejecimiento. En las últimas dos décadas, al impulso del Proyecto Genoma Humano y desarrollos asociados, ha ocurrido un cambio de modelo en
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